【Ph染色体的具体定义是什么?】Ph染色体，全称为费城染色体（Philadelphia chromosome），是一种在某些血液系统恶性肿瘤中常见的染色体异常。它最早于1959年由美国科学家发现，因此得名“Ph染色体”。Ph染色体的出现与白血病等疾病密切相关，尤其是慢性髓性白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）。
Ph染色体的本质是两条非同源染色体之间的易位（translocation），具体为第9号染色体与第22号染色体之间的相互易位，即t(9;22)(q34;q11)。这种染色体重排导致了BCR基因（位于22号染色体）与ABL基因（位于9号染色体）的融合，形成一个名为BCR-ABL的融合基因。该基因编码一种具有持续酪氨酸激酶活性的蛋白，能够引发细胞增殖失控，从而导致癌症的发生。
Ph染色体关键信息总结表
| 项目 | 内容 |
| 名称 | Ph染色体（费城染色体） |
| 发现时间 | 1959年 |
| 染色体易位 | t(9;22)(q34;q11) |
| 涉及基因 | BCR（22q11）、ABL（9q34） |
| 融合基因 | BCR-ABL |
| 疾病关联 | 慢性髓性白血病（CML）、部分急性淋巴细胞白血病（ALL） |
| 临床意义 | 是诊断CML的重要标志 |
| 治疗靶点 | BCR-ABL融合蛋白是靶向药物（如伊马替尼）的作用对象 |
Ph染色体的发现不仅加深了人们对白血病发病机制的理解，也为精准治疗提供了理论基础。如今，针对BCR-ABL融合蛋白的靶向药物已成为治疗Ph染色体阳性白血病的主要手段，显著提高了患者的生存率和生活质量。
